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Warum Ärzte Chromosomentests empfehlen, um seltene Chromosomenanomalien zu erkennen
Frauen sollten nach Rücksprache mit dem Arzt Embryonen untersuchen lassen, wenn alle anderen Ursachen für einen Schwangerschaftsverlust ausgeschlossen wurden, sagte Dr. Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune
Wenn ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom vorhanden ist, wird dies als numerische Anomalie bezeichnet. (Quelle: Pixabay) Chromosomenanomalien sind oft für Unfruchtbarkeit, Abtreibungen und Babys mit leichten bis schweren Geburtsfehlern verantwortlich. Dr. Vaasavi Narayanan, Leiter der Abteilung für Zytogenetik, Apollo Diagnostics, Pune, erwähnte, dass es viele seltene Chromosomenanomalien in Fällen gibt, die wegen Unfruchtbarkeit oder aus der Pädiatrie überwiesen werden. Daher ist es wichtig, einen Chromosomentest durchführen zu lassen.
Das Down-Syndrom wird bei Neugeborenen häufig in der Klinik diagnostiziert und durch Chromosomentests bestätigt. Darüber hinaus kann es seltene zahlenmäßig abnormale Varianten wie das Vorhandensein eines XXY-Syndroms zusammen mit Trisomie 21 geben, die bei richtiger Beurteilung bei der angemessenen Behandlung dieser Down-Kinder helfen können. Ein weiterer seltener Befund ist das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms, das bei einem Mann zum 47-, XYY- oder Jacob-Syndrom führt. Diese Anomalie wird bei 1 von 1.000 männlichen Geburten gemeldet, und wir haben in den letzten vier Jahren einen Fall gesehen, erwähnte sie.
Was sind Chromosomenanomalien?
Normalerweise sollte eine befruchtete Eizelle zur Bildung eines Fötus mit 46 Chromosomen führen, der zwei Geschlechtschromosomen umfasst – XX für das Weibchen und XY für das Männchen. Wenn jedoch ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom vorhanden ist, wird dies als numerische Anomalie bezeichnet. Abgesehen davon kann die Chromosomenzahl gleich bleiben, aber es kann zu strukturellen Umlagerungen in Chromosomen die zum Verlust oder Gewinn von Segmenten führen – beide Situationen können zum Verlust der Schwangerschaft oder zur Geburt eines Kindes mit einem Defekt führen.
Aus diesem Grund ist ein Chromosomentest unerlässlich. (Quelle: Getty Images/Thinkstock) Zytogenetische Diagnosetests können bei potenziellen Eltern auf einen Schwangerschaftsverlust oder die Möglichkeit eines abnormalen Babys hinweisen und auch die Möglichkeit geben. Einige dieser Tests sind für eine definitive pränatale Diagnose (bei Personen mit hohem Risiko) invasiv und geben den Eltern die Möglichkeit, über eine Fortsetzung der Schwangerschaft zu entscheiden oder sie auf ein Kind vorzubereiten, das bei der Geburt möglicherweise zusätzliche medizinische Versorgung erfordert, fügt Dr. Narayanan hinzu.
Es gibt andere seltene strukturelle Chromosomenanomalien wie das Vorhandensein eines Ringchromosoms. Dies geschieht, wenn die Endsegmente von a . brechen Chromosom und anschließendes Wiederverbinden der klebrigen Enden.
Das Ringchromosom 12 ist ein seltener Befund und weist einen stark variablen Phänotyp auf, abhängig vom Ausmaß des Chromosomenmaterials, das während der Bildung der abnormalen Ringstruktur verloren oder dupliziert wird. Diese Personen können Symptome wie Wachstumsverzögerung, geistige Behinderung, Skelettdefekte und sogar Unfruchtbarkeit aufweisen. In einigen Fällen eines Rings mit vernachlässigbarem Verlust an Chromosomenmaterial zeigt die Person kaum andere Probleme als Unfruchtbarkeit. In diesen Fällen ist die Chance auf eine erfolgreiche Schwangerschaft mit IVF besser. Patienten mit Unfruchtbarkeit und mehreren Aborten sollten für zytogenetische Studien untersucht werden, um chromosomale Ursachen auszuschließen, sagte sie.
Wie hemmen Chromosomenanomalien das Wachstum eines Kindes?
Personen können Lernschwierigkeiten haben, die sich mit Legasthenie präsentieren, abnormale Körpergröße gewinnen, was im Alter von 6-7 Jahren offensichtlich sein kann. In Bezug auf seltene Anomalien im Zusammenhang mit dem Y-Chromosom kann es bei Personen mit einer Chromosom-Y-Inversion zu Fruchtbarkeitsproblemen kommen, die auch bei weniger als 1 von 1000 männlichen Geburten gemeldet wurden. Solche Fälle könnten weiter für Y-Mikrodeletionsstudien ausgewertet werden, bevor sie für IVF überwiesen werden, fügte Dr. Narayanan hinzu.
Also, wie helfen Chromosomentests von Embryonen?
Dr. Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune, erklärte, wie Chromosomentests an Embryonen beim Nachweis von . helfen Anomalien bei Patientinnen mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust. Frauen sollten nach Rücksprache mit dem Arzt Embryonen untersuchen lassen, wenn alle anderen Ursachen für einen Schwangerschaftsverlust ausgeschlossen wurden. Der genetische Test vor der Implantation auf monogene Störungen (PGT-M) ist ein genetischer Test an Embryonen, der von einem IVF-Zyklus begleitet werden kann, um einzelne Gendefekte zu erkennen und das Risiko der Weitergabe einer bestimmten genetischen Erkrankung zu verringern, die in der Familie liegt ein erfolgreicher Schwangerschaftsverlauf. PGT-A (Präimplantations-Gentest für Aneuploidie) bezieht sich auf das Testen von Embryonen, um nach zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen zu suchen, damit normale Embryonen ausgewählt und übertragen werden können, um eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erzielen. Es wird an Zellen durchgeführt, die aus den Embryonen entnommen werden und die am besten und unberührt sind Embryonen werden in die Gebärmutter der Mutter übertragen, um genetische Krankheiten zu verhindern.