Gen, das Diabetes verursacht, niedriger Blutzuckerspiegel identifiziert

Dies ist das erste Mal, dass ein Defekt im MAFA-Gen mit einer Krankheit in Verbindung gebracht wird. Es wurde festgestellt, dass das resultierende mutierte Protein anormal stabil ist, eine längere Lebensdauer in der Zelle hat und daher in den Beta-Zellen signifikant häufiger vorkommt als seine normale Version.

Insulinomas-Tumoren werden typischerweise durch einen niedrigen Blutzuckerspiegel verursacht, im Gegensatz zu Diabetes, der zu hohen Blutzuckerspiegeln führt. (Quelle: File Photo)

Forscher haben ein neues Gen identifiziert, von dem angenommen wird, dass es für die Regulierung von Insulin – dem Schlüsselhormon bei Diabetes – entscheidend ist, aus einer Familie mit sowohl hohem als auch niedrigem Blutzucker.

Neben Typ-1- oder Typ-2-Diabetes sind fast 1-2 Prozent der Fälle von Blutzuckererkrankungen auf eine Beeinträchtigung eines Gens namens MAFA zurückzuführen, das die Insulinproduktion beeinträchtigen und auch Insulinome verursachen kann – insulinproduzierende Tumore in der Bauchspeicheldrüse, die Studie zeigte.

Insulinomas-Tumoren werden typischerweise durch einen niedrigen Blutzuckerspiegel verursacht, im Gegensatz zu Diabetes, der zu einem hohen Blutzuckerspiegel führt.

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Wir waren zunächst überrascht über die Assoziation zweier scheinbar gegensätzlicher Erkrankungen innerhalb derselben Familie – Diabetes, der mit hohem Blutzucker verbunden ist, und Insulinome, die mit niedrigem Blutzucker verbunden sind, sagte Hauptautorin Marta Korbonits, Professorin an der Queen Mary University of London (QMUL). .

violette Blume, die an einer Rebe wächst

Unsere Forschung zeigt, dass überraschenderweise der gleiche Gendefekt die insulinproduzierenden Betazellen der Bauchspeicheldrüse beeinflussen kann, um zu diesen beiden gegensätzlichen Erkrankungen zu führen, fügte Korbonits hinzu.

Die in der Zeitschrift PNAS veröffentlichte Studie stellte auch fest, dass Männer anfälliger für Diabetes waren, während Insulinome häufiger bei Frauen gefunden wurden, aber die Gründe für diesen Unterschied sind noch unbekannt.

Dies ist das erste Mal, dass ein Defekt im MAFA-Gen mit einer Krankheit in Verbindung gebracht wird. Es wurde festgestellt, dass das resultierende mutierte Protein anormal stabil ist, eine längere Lebensdauer in der Zelle hat und daher in den Beta-Zellen signifikant häufiger vorkommt als seine normale Version.

Für die Studie untersuchte das Team den einzigartigen Fall einer Familie, in der mehrere Personen an Diabetes litten, während andere Mitglieder Insulinome in ihrer Bauchspeicheldrüse entwickelten.

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